Nový genetický syndrom popsán díky celoexomovému sekvenování

Různé typy vrozených vad a syndromů jsou způsobeny genetickou příčinou. Narušení genetické informace (mutace) může mít celou řadu následků, od drobných strukturních vývojových odchylek až po složité komplexní syndromy s bohatými a závažnými projevy. V lékařské praxi je ovšem leckdy složité...