Neinvazivní diagnostika Downova syndromu

Stav, kdy ve všech buňkách organismu chybí nebo naopak přebývá nějaký chromosom, označujeme jako aneuploidii. Asi nejznámější aneuploidíí je trisomie 21. chromosomu, který se místo obvyklých dvou kopií v buňkách vyskytuje ve třech kopiích. Následkem je Downův syndrom.