Pelizaeusova-Merzbacherova choroba

Pelizaeusova-Merzbacherova choroba patří mezi dědičné metabolické poruchy způsobené abnormálním metabolizmem myelinu -  tzv. leukodystrofie. Jde o chorobu vázanou na pohlavní chromozom X – tím pádem jsou typicky postiženi převážně muži. Stupeň postižení má velkou variabilitu a v průběhu života se...