Prenatální diagnostika prošla (stejně jako další oblasti klinické genetiky) v průběhu posledních let výraznými změnami. Vzpomeňme například na zavádění kombinovaného screeningu prvního trimestru, který nám umožňuje identifikovat těhotenství s vyšším rizikem vývojové vady plodu již v dřívějších fázích těhotenství (a navíc s vyšší přesností) než tomu bylo v případě klasického biochemického screeningu druhého trimestru.